Dans le cadre du 3ème Plan national maladies rares (PNMR3), un Programme Prioritaire de Recherche est mis en place dont un des objectifs est de favoriser le développement de nouveaux outils ou méthodologies pour réduire les impasses diagnostiques liées à des causes multiples : très grande rareté ou expressivité très variable des maladies, hétérogénéité génétique extrême, implication combinée de plusieurs gènes ou facteurs non génétiques, existence de verrous technologiques et scientifiques empêchant la mise en évidence des anomalies moléculaires causales, ou l'interprétation des anomalies moléculaires détectées.
Après une première phase de recensement non sélective et non obligatoire (AMI 2020), l'Appel à projets (AAP) est lancé dont le calendrier est rappelé ci-dessous.
L'évaluation des projets sera confiée à un jury international.