Résoudre les impasses diagnostiques

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Dans le cadre du 3ème Plan national maladies rares, un Programme Prioritaire de Recherche est mis en place dont un des objectifs est de favoriser le développement de nouveaux outils ou méthodologies pour réduire les impasses diagnostiques liées à des causes multiples : très grande rareté ou expressivité très variable des maladies, hétérogénéité génétique extrême, implication combinée de plusieurs gènes ou facteurs non génétiques, existence de verrous technologiques et scientifiques empêchant la mise en évidence des anomalies moléculaires causales, ou l'interprétation des anomalies moléculaires détectées.​

L'Appel à Manifestations d'Intérêts (AMI) est une première phase de recensement non sélective et non obligatoire. Il sera suivi d'une réunion de concertation et d'échanges avec les déposants avec pour objectif de renforcer la mise en place de consortia. Pour ce faire, les résumés scientifiques seront accessibles à l'ensemble des déposants.

Il est fortement recommandé de répondre à l'AMI avant le dépôt d'un dossier complet à l'appel à projets (AAP) qui suivra. Cet AAP sera sélectif et l'évaluation des projets sera confiée à un jury international.

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Appel à Manifestations d’Intérêts (AMI 2020)

  • Ouverture : 20 avril 2020
  • Fermeture : 29 juin 2020 (12h00)

Appel à Projets (AAP 2020)
  • ​​Ouverture : sera communiquée ultérieurement
  • Fermeture : sera communiquée ultérieurement