​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​Résoud​​​re les impasses diagnostiques​

Objectif​​​ :

L'objectif principal du présent appel à manifestations d'intérêts (AMI) est de mobiliser non seulement les forces françaises déjà reconnues sur la scène internationale des Maladies Rares (MR) mais aussi des équipes complémentaires, issues de disciplines variées, qui ne travaillent pas encore dans le domaine, afin d'amener de nouvelles compétences et approches qui permettent de faire avancer le front des connaissances sur les causes des MR et résoudre les impasses diagnostiques. Les projets proposés dans le dossier d'AMI devront prioritairement contribuer à répondre à un ou plusieurs des 5 grands défis listés ci-après.

• ​Défi 1 :​ Identification, interprétation et caractérisation des variations structurales du génome ou de variations situées dans les régions non codantes du génome.

• Défi 2 : Identification du caractère pathogène des variations de séquence ou de structure du génome par des études fonctionnelles in et ex-vivo dans des modèles cellulaires et animaux.

• Défi 3 : Identification de signatures moléculaires à visée diagnostique par approche « multi-omics ».

• Défi 4 : Identification des variations impliquées dans des maladies très rares ou des formes oligogéniques de maladies rares par de nouvelles approches biostatistiques, bioinformatiques et mathématiques.

• Défi 5 : Identification par modélisation du caractère pathogène des variations codantes très rares

Toutefois, les projets proposant des approches, outils ou méthodologies, n'entrant pas dans le champ des 5 défis mais contribuant à résoudre les impasses diagnostiques, ne sont pas exclus. De même, les projets d'étude dans d'autres espèces sur un gène dont il existe un orthologue chez l'homme (www.orpha.net) peuvent être aussi considérés dans cet appel.

Public visé :

Les projets devront être portés par des regroupements de chercheurs et de cliniciens proposant des approches innovantes et constitués d'équipes de recherche n'ayant pas nécessairement travaillé dans le champ des MR. Il n'y a pas de restriction sur le profil des porteurs de projets (chercheurs ou cliniciens) mais il est indispensable, si le projet implique l'analyse de cohortes de patients atteints d'une MR, qu'il soit mené en étroite interaction avec le(s) CRMR(s)/FSMR et si possible les associations de patients concerné(s).

Cet appel à manifestation d'intérêts est organisé par l'ITMO Génétique, génomique et bioinformatique d'Aviesan. La gestion opérationnelle est effectuée par l'Aviesan.

• Texte de l'appel à manifestation d'intérêt​
• Guide technique

Documents à renseigner et à joindre au dossier :

• Lettre d'intention
• Modèle de CV

Rappel des dates de dépôt des dossiers : ​20 avril 2020 au 29 juin​ 2020 (12h00)​.

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