Maladies Rares => AAP 2020

Objectif :

L'objectif de cet appel à projets (AAP) est de mobiliser non seulement les forces françaises déjà reconnues sur la scène internationale des MR mais aussi des équipes complémentaires, issues de disciplines variées qui ne travaillent pas encore dans le domaine, visant à intégrer de nouvelles compétences afin de développer de nouveaux outils ou méthodologies pour résoudre les impasses diagnostiques

Les projets

Les projets soumis devront présenter les caractéristiques suivantes :

1. Les projets doivent permettre, par le développement d'approches originales et innovantes, la création de nouveaux outils ou méthodologies ouverts à des applications génériques dans le domaine des MR.

2. Les projets proposés devront contribuer à répondre à un ou plusieurs des 5 grands défis décrits ci-après.

Défi 1 : Identification, interprétation et caractérisation des variations structurales du génome ou de variations situées dans les régions non codantes du génome
Défi 2 : Identification du caractère pathogène des variations de séquence ou de structure du génome par des études fonctionnelles in et ex-vivo dans des modèles cellulaires et animaux
Défi 3 : Identification de signatures moléculaires à visée diagnostique par approche « multi-omics »
Défi 4 : Identification des variations impliquées dans des maladies très rares ou des formes oligogéniques de maladies rares par de nouvelles approches biostatistiques, bioinformatiques et mathématiques
Défi 5 : Identification par modélisation du caractère pathogène des variations codantes très rares

Cet appel à projets est organisé par l'ITMO Génétique, génomique et bioinformatique d'Aviesan. La gestion opérationnelle est effectuée par l'Aviesan.

Documents à lire

Documents à renseigner et à joindre au dossier

Autres informations

Rappel de la date limite de dépôt des dossiers : 27 novembre 2020 (17h00)
Contact : maladiesrares@inserm.fr
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